faciogenital dysplasia

faciogenital dysplasia
синдром Аарскога
НЗЧ, характеризующееся комплексом аномалий в строении лица и внешних гениталий; наследуется по доминантному сцепленному с полом типу - мутантный ген FGD1, расположенный на участке q13 X-хромосомы, кодирует фактор обмена гуаниловых нулеотидов, специфически активирующий Rho-GTPазу Cdc42.

Англо-русский толковый словарь генетических терминов. — М.: Изд-во ВНИРО. . 1995.

Игры ⚽ Нужен реферат?

Смотреть что такое "faciogenital dysplasia" в других словарях:

  • faciogenital dysplasia — faciogenital dysplasia. См. синдром Аарскога. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • faciogenital dysplasia — Aarskog syndrome …   Medical dictionary

  • FGDY — faciogenital dysplasia …   Medical dictionary

  • FGDY — • faciogenital dysplasia …   Dictionary of medical acronyms & abbreviations

  • FGD1 (gene) — FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 (faciogenital dysplasia), also known as FGD1, is a human gene.cite web | title = Entrez Gene: FGD1 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 (faciogenital dysplasia)| url =… …   Wikipedia

  • Aarskog-Scott syndrome — Infobox Disease Name = PAGENAME Caption = DiseasesDB = 29329 ICD10 = ICD10|Q|87|1|q|80 ICD9 = ICD9|759.89 ICDO = OMIM = 100050 MedlinePlus = eMedicineSubj = eMedicineTopic = MeshID = Aarskog Scott syndrome is an inherited disease characterized by …   Wikipedia

  • Spitzer Haaransatz — bei einem 17jährigen Mädchen Spitzer Haaransatz beim Mann …   Deutsch Wikipedia

  • Widow's peak — Spitzer Haaransatz bei einem 17jährigen Mädchen Spitzer Haaransatz beim Mann …   Deutsch Wikipedia

  • Witwenspitze — Spitzer Haaransatz bei einem 17jährigen Mädchen Spitzer Haaransatz beim Mann …   Deutsch Wikipedia

  • ДИСПЛАЗИЯ АРСКОГА-СКОПА — мед. Дисплазия Арскога Скотта низкорослость, макроцитар ная анемия, гемохроматоз, гепатомегалия, портальный цирроз, дефекты костей и суставов, стигмы дизэмбриогенеза. Генетические аспекты. Известны фенотипы: 91 (100050, сильное влияние пола), К… …   Справочник по болезням

  • Drebrin-like — PDB rendering based on 1x67 …   Wikipedia


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»